Con la medicina de precisión y genómica, y con los grandes avances en el campo de las nuevas tecnologías y ciencia, se está asistiendo a un cambio de paradigma en el campo de la diabetes. “La atención a las personas con diabetes transita desde un modelo diagnóstico que ha variado poco en las últimas décadas hacia un enfoque de medicina de precisión, donde la genómica es fundamental”, según resalta el Dr. Jesús Blanco, coordinador del Grupo de Trabajo de Genética de la SED y co-responsable de un curso precongreso sobre bases genéticas y epigenéticas de la diabetología personalizada y de precisión, celebrado en el marco del XXXV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes (SED), donde la Medicina Personalizada y de Precisión adquiere un relevante protagonismo.
Un abordaje individual para un problema global
La DT2 se ha convertido en una enfermedad con impacto enorme en nuestro sistema sanitario. Aunque el abordaje basado en la reducción del peso o tejido adiposo se asume como la herramienta más práctica para hacer frente a este problema, “cada vez tenemos más datos para pensar que estamos cerca de aplicar en nuestro día a día abordajes más individualizados, en los que consejos dietéticos, de actividad física y farmacológicos se alinean con aspectos de predisposición genética”, asegura el Dr. Blanco, aunque admite que, por ejemplo, “la intervención nutricional de precisión aún no lo aplicamos de manera generalizada en nuestras consultas, pero las evidencias comienzan a ser sólidas”.
En lo que respecta al conocimiento sobre aspectos genéticos de la diabetes, el gen HNF1A se ha erigido en una prometedora diana terapéutica. “El rol de este gen, tanto en la aparición de diabetes monogénicas (que se caracterizan por un defecto genético específico que causa la enfermedad) como en DM2 no deja de presentarnos datos de lo más interesantes”, indica el coordinador del Grupo de Genética de la SED, quien lo considera como “un ejemplo clarísimo sobre el solapamiento clínico entre diferentes formas de diabetes, y que nos ayuda a reforzar la idea de superar definitivamente la categorización de la diabetes en cajones diagnósticos estancos; sin duda, esto está cerca de su fin”.
Una revolución que requiere formación
Ante esta situación, los expertos en diabetes reconocen la necesidad creciente de formación en estos ámbitos, objeto principal de este curso precongreso, donde se ha comprobado cómo la nutrición de precisión puede ayudar en el tratamiento de la diabetes tipo 2 (DT2), se han analizado las bases genéticas que subyacen en la presentación de esta enfermedad en personas jóvenes sin obesidad, se ha señalado la tenue frontera entre la diabetes monogénica y la DT2, se han subrayado aspectos genéticos de otras formas de diabetes (como la diabetes gestacional y la DT1) y se ha arrojado luz sobre aspectos clínicos prácticos en el diagnóstico y atención a personas con diabetes monogénicas. El curso se ha cerrado con una charla práctica, conformada por tres parejas de profesionales (con un endocrinólgo y un experto en genética), que han aportado tips para identificar los estándares de calidad básicos de un buen informe genético.
“Los pacientes son los primeros en beneficiarse de las aportaciones de una medicina más personalizada, con diagnósticos más precisos y tratamientos que se ajustan mejor a cada paciente, siendo más efectivos y minimizando los efectos secundarios”, indica la Dra. Sara García Serrano, co-directora del curso precongreso y secretaría del Grupo de Genética. Por eso, continúa argumentando, “los profesionales tenemos la responsabilidad de estar en continua formación en este ámbito, con cursos como éste que son necesarios, y casi obligatorios, para actualizar y reciclar nuestros conocimientos”.
Respecto a la posible utilidad clínica de los scores de riesgo poligénico, se aceptan actualmente como un paso más en la aplicación de la genómica a diabetología. Estos scores son una forma práctica y resumida de aplicar en la práctica clínica la evidencia derivada de los estudios genómicos. Como vaticina el Dr. Jesús Blanco, “es factible que dentro de poco tiempo tengamos la posibilidad de aplicar estos scores en el diagnóstico de las formas más frecuentes de diabetes, como la DT1 y la DT2”.
En relación con la DT2 y la diabetes gestacional, se ha llamado la atención sobre el hecho de que comparten elementos fisiopatológicos y, de hecho, “podríamos considerar la diabetes gestacional como una forma de pre-DT2”, según el Dr. Blanco.
El problema de la diabetes monogénica
En cuanto a la diabetes monogénica, “las grandes olvidadas”, según la Dra. García Serrano, el principal problema es su infradiagnóstico, sobre todo porque en muchas ocasiones se confunden con la DT1 o DT2. “Miles de personas con formas monogénicas de diabetes en España han sido erróneamente catalogadas como DT1 o DT2, con lo que perdemos una oportunidad magnífica de aplicar tratamientos precisos y hacer consejo genético familiar”, subraya el Dr. Blanco.
Se estima que este tipo de diabetes supone entre un 2-5 % del total de las diabetes, pero sólo un porcentaje de éstas estarían correctamente diagnosticadas. En los últimos años, con el aumento de estudios genéticos, se están descubriendo nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad; sin embargo, como advierte la Dra. García Serrano, “a la hora de realizar su interpretación, es fundamental y necesario disponer de recursos clínicos y profesionales de la salud especializados que tengan la capacidad de interpretar estos nuevos datos y casos”.
Desde la perspectiva clínica, el diagnóstico preciso de las diabetes monogénicas es importante, porque en algunos casos supone la prescripción correcta del tratamiento, con la consecuente mejora y control de la enfermedad que evita que el paciente desarrolle complicaciones macro y microvasculares. La consecuencia no está solo en el beneficio del paciente, sino que también supone claramente un ahorro dentro de los sistemas de salud.
Además, en el futuro próximo se espera contar con herramientas de edición genética virtualmente aplicables a estas formas de diabetes. En este contexto, recientemente se ha puesto en marcha un registro nacional (http://www.registrodiabetesmonogenica.es/) para tratar de conocer la prevalencia real en nuestro entorno de la diabetes monogénica.
