Un grupo de científicos británicos ha descubierto dos causas genéticas nuevas del desarrollo de una diabetes neonatal. La investigación, publicada hoy en la revista Cell Metabolism , ofrece nuevas perspectivas sobre cómo se forman las células beta productoras de insulina en el páncreas en sus primeros estadios. El equipo de científicos de la Universidad de la Escuela de Medicina de Exeter descubrió que las mutaciones en dos genes específicos son importantes para el desarrollo del páncreas y sin duda pueden causar la enfermedad.

Estos hallazgos aumentan el número de causas genéticas de la diabetes neonatal conocidas, situando esas cifras en 20. El estudio fue financiado por el Wellcome Trust, Diabetes UK, el Séptimo Programa Marco de la Comunidad Europea y el Instituto Nacional para la Investigación de la Salud (NIHR) según se informa en la propia web de la escuela de medicina británica.

La Dra. Sarah Flanagan, autora principal del artículo, ha dicho: “Estamos muy orgullosos de ser capaces de dar respuestas a las familias involucradas en saber por qué su hijo tiene diabetes. La diabetes neonatal se diagnostica cuando el niño tiene menos de seis meses de edad, y en algunos de estos pacientes han aparecido complicaciones como debilidad muscular y problemas de aprendizaje”. Flanagan añade “Nuestro descubrimiento genético es fundamental para el avance del conocimiento sobre cómo se forman las células beta productoras de insulina en el páncreas, que tiene implicaciones para la investigación en células madre, lo que podría conducir un día a una cura.”

diabetes neonatal

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El director médico de la Diabetes UK (principal asociación de diabetes del Reino Unido) el Dr. Alasdair Rankin dijo: “Además de arrojar más luz sobre las causas genéticas de la diabetes neonatal y proporcionar respuestas para padres de niños con esta enfermedad, esta obra nos ayuda a entender cómo se desarrolla el páncreas. Mucha gente con diabetes ya no pueden producir insulina y se beneficiaría de terapias que reemplazan las células productoras de insulina de las células beta del páncreas. Los resultados de este estudio son críticos para producir el día más cerca cuando este tipo de tratamiento sea posible.”

La diabetes neonatal está causada por un cambio en un gen que afecta a la producción de insulina. Esto significa que los niveles de glucosa (azúcar) en el cuerpo aumentan peligrosamente al alza.

El equipo de Exeter, centro principal para el estudio de la diabetes neonatal. asegura haber reclutado a más de 1.200 pacientes de más de 80 países distintos.