El mapa genético que predispone a un mayor riesgo de sufrir diabetes tipo 2 ha quedado al descubierto en un estudio que ofrece la imagen más detallada hasta el momento de las variaciones en el ADN que subyacen en la enfermedad.
El mapa genético más completo de la patología, publicado en Nature, muestra el camino hacia potenciales tratamientos y supone un paso decisivo hacia las terapias personalizadas de los pacientes en función de su perfil genético, tal y como ahora se hace en determinados tipos de cáncer.
La investigación
La magnitud de la investigación, liderada entre otras instituciones por las universidad de Oxford (Inglaterra) y Míchigan (EE.UU.), lo demuestra el hecho de que en el trabajo participaron más de 300 pacientes científicos de 22 países, entre ellos expertos españoles, que analizaron datos genéticos de más de 120.000 personas de distintas regiones del planeta. En 2.600 individuos lo que se rastreó fue el genoma completo, una cifra descomunal para este tipo de estudios, y en otros 13.000 el exoma, la parte de los genes que se traducen en proteínas, y que se comparó con el de otras tantas muestras de individuos sanos.
«Para poder ofrecer una medicina personalizada tenemos que tener un mapa genético detallado de la enfermedad y este estudio lo que ofrece es una mirada en profundidad de la arquitectura de la diabetes, de cómo funciona», explica el investigador español Juan Fernández, uno de los autores del estudio y que lleva más de cuatro años trabajando en el Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la Universidad de Oxford.
El examen de los datos ha ofrecido una conclusión sorprendente: la principal causa del riesgo genético de sufrir la enfermedad se encuentra en pequeñas variaciones del ADN que son comunes y compartidas por la mayor parte de las poblaciones, cuando hasta ahora lo que se creía era que en este tipo de enfermedades complejas el papel predominante recaía en una combinación de alteraciones raras y comunes que se producen en el orden de la secuencia del genoma.
Más concretamente, el mapa genético ha identificado más de una docena de regiones en el genoma que están asociadas con el riesgo de sufrir diabetes tipo 2.
Una de las variantes localizadas ocurre en el gen TM6SF2, que altera la cantidad de grasa almacenada en el hígado, lo que a su vez constituye un factor que predispone a una enfermedad que amenaza con convertirse en una auténtica epidemia y que supone uno de los mayores desafíos para los sistemas de salud de todo el mundo.
La ingente cantidad de datos analizada en ese mapa genético se pone ahora a disposición de la comunidad científica mundial para que avance en las nuevas terapias.
Más información en la web www.type2diabetesgenetics.org
